CEA (Collie Eye Anomaly)
Collie Eye Anomaly (CEA) är en utvecklingsrubbning i ögats bakre segment som kan upptäckas vid ögonlysning redan hos mycket små valpar. De flesta hundar med symtom kan leva ett normalt liv som sällskapshundar utan påtagligt synfel. Däremot påverkas hundens avelsvärde.
Collie Eye Anomaly upptäcktes på 1950-talet och fick namn efter den ras där den först påvisades. Förändringen finns i hög frekvens hos Collie och Shetland Sheepdog både i Sverige och i andra länder.
Den förekommer även hos Australian Shepherd, Border Collie och Lancashire Heeler. I de två sista raserna är frekvensen lägre. Colobom, ett delsymtom vid CEA, förekommer även hos Basenji, men utan de övriga symtom som är typiska för CEA. Det är idag inte känt om den sjukdomen är besläktad med CEA. Udda fall av colobomlika förändringar ses sällsynt i hundar av helt andra raser, till exempel retrievers.
Symtom
Flera olika delsymtom ingår i CEA. De indelas i primära och sekundära. Primära symtom är CRD (ChorioRetinal Dysplasi) och colobom. Sekundära (följd-) symtom är blödning och/eller näthinneavlossning.
Colobom
Colobom är en onormal grop i eller bredvid synnerven och bildas under ögats tidiga tillväxt. Storleken kan variera både i sidled och på djupet. De flesta colobom omfattar bara en del av synnerven men ett riktigt stort colobom kan sällsynt inbegripa hela synnerven och ett fåtal fall bilda en ärtstor utbuktning bakom ögat. Vid ögonlysning av små valpar kan man ofta, men inte alltid, upptäcka colobom. Synnerven och ett eventuellt colobom hos en valp kan ändra utseende under uppväxten, både till det sämre och till det bättre. Därför rekommenderas att åtminstone avelsdjur av riskraserna undersöks som vuxna, före sin första parning.
Colobom anses sällsynt kunna orsaka blödning och/eller avlossning av näthinnan som ses vid ögonlysning. En mindre avlossning kan läka ut så näthinnan fäster tillbaka och utseendet normaliseras. Total näthinneavlossning och omfattande blödning leder till blindhet.
CRD
CRD är en missbildning i ögats åderhinna (choroidea) och näthinna (retina). Diagnosen CRD ställs bäst vid ögonlysning av unga valpar. Ju tidigare undersökningen görs desto säkrare kan man påvisa en eventuell CRD. Av praktiska skäl görs undersökningen sällan före 8-10 veckors ålder. Varefter hunden blir äldre kan förändringen döljas, ”maskeras”, bakom spegelcellerna, det cellager i åderhinnan som gör att hundars ögon skimrar i mörker. Ju äldre valpen blir desto mer osäkert är det om den har CRD eller inte.
CRD är formad som en tårtbit och är lokaliserad till tinningsidan av ögat. I de förändrade områdena är synen troligen nedsatt. Överlappning mellan de två ögonens synfält gör att hunden kan fungera normalt även om den har blinda områden i båda ögonen.
Genetik
CEA är ärftlig. Tidigare betraktades CEA som en sjukdom med en enkel recessiv autosomal arvsgång. En genomgång av SKK-data för långhårig collie som publicerats i form av två vetenskapliga artiklar visar bättre överensstämmelse med en polygen arvsgång. Den visade även att kullstorleken är mindre i colliekullar där en förälder har colobom. Kullmedeltalet sjunker från 5 till 4 valpar.
Gentest
Det finns ett DNA-test för CEA. Det kan hitta en gen som visar starkt samband med CEA. En svaghet med gentestet är att det inte kan skilja de lindriga fallen från de allvarliga och därför blir ett trubbigt instrument i avelsurvalet (nedan). Valet av avelsdjur bör i första hand baseras på fenotypen, det vill säga hundens ögonstatus enligt ögonlysning. svaghet med gentestet är att det inte kan skilja de lindriga fallen från de allvarliga och därför blir ett trubbigt instrument i avelsurvalet (nedan). Valet av avelsdjur bör i första hand baseras på fenotypen, det vill säga hundens ögonstatus enligt ögonlysning.
PRA (Progressiv retinal atrofi)
PRA (progressiv retinal atrofi) är en fortskridande ärftlig näthinnesjukdom som förekommer i många raser.
PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.
PRA kan orsakas av olika förändringar i hundens arvsmassa. I en del raser finns flera former av PRA, med olika genetisk bakgrund. Tidiga och sena former finns. De tidiga ger symptom hos valpar/unghundar. De sena ger symptom hos vuxna hundar. Debutåldern varierar mellan och inom raser.
Många av de kända PRA-formerna har en autosomal recessiv nedärvning, vilket innebär att den drabbade hunden har fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade. För de PRA-former där den genetiska bakgrunden är känd kan DNA-tester underlätta avelsarbetet
För de PRA-former där DNA-tester ännu inte finns tillgängliga baseras avelsarbetet på ögonlysning. En autosomal recessiv arvsgång antas även för dessa PRA-former. Det finns en generell rekommendation mot avel med anlagsbärare för PRA, det vill säga djur med PRA samt deras föräldrar och eventuellt redan producerad avkomma. Special- och rasklubbar kan därutöver ha ytterligare rekommendationer, t.ex. att syskon till hund med PRA ska uteslutas från avel.
Källa: Svenska Kennelklubben